КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ БОЛЕЗНИ ВКЛЮЧЕНИЯ МИКРОВОРСИН. ОПЫТ ВЕДЕНИЯ РЕБЕНКА НА УЧАСТКЕ

Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина включает тяжелую диарею, следствием которой является развитие метаболического ацидоза и гипотонической дегидратации, нарушение всасывания питател...

Full description

Saved in:

Bibliographic Details
Published in:	University Therapeutic Journal Vol. 7; no. 2
Main Authors:	Мария Олеговна Ревнова, Ирина Михайловна Гайдук, Анна Александровна Калинина
Format:	Journal Article
Language:	English
Published:	Saint-Petersburg State Pediatric Medical University 01.08.2025
Subjects:	дети диагностические критерии клинический случай симптомы
ISSN:	2713-1912, 2713-1920
Online Access:	Get full text
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!

Description
Summary:	Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина включает тяжелую диарею, следствием которой является развитие метаболического ацидоза и гипотонической дегидратации, нарушение всасывания питательных веществ, белково-энергетическая недостаточность, патология почек, поражение печени и задержка психомоторного развития. Морфологически заболевание характеризуется отсутствием или укорочением микроворсин, а также наличием включений и накоплением гранул в апикальной части. В течение нескольких лет исследователи считали, что включения в микроворсинках образуются в результате нарушения экзоцитоза. Дальнейшие исследования показали, что включения образуются в результате апикального эндоцитоза щеточной каймы. Аномальное строение микроворсин энтероцитов приводит к нарушению всасывания питательных веществ и жидкости и способствует развитию тяжелой хронической диареи, электролитным нарушениям и обезвоживанию.
ISSN:	2713-1912 2713-1920
DOI:	10.56871/UTJ.2025.68.97.015