Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy

Deep sequencing identifies somatic activating mutations of MTOR in affected brain regions of FCDII patients that are sufficient to cause neuronal migration defects and epileptic seizures in mice. Focal cortical dysplasia type II (FCDII) is a sporadic developmental malformation of the cerebral cortex...

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Veröffentlicht in:Nature medicine Jg. 21; H. 4; S. 395 - 400
Hauptverfasser: Lim, Jae Seok, Kim, Woo-il, Kang, Hoon-Chul, Kim, Se Hoon, Park, Ah Hyung, Park, Eun Kyung, Cho, Young-Wook, Kim, Sangwoo, Kim, Ho Min, Kim, Jeong A, Kim, Junho, Rhee, Hwanseok, Kang, Seok-Gu, Kim, Heung Dong, Kim, Daesoo, Kim, Dong-Seok, Lee, Jeong Ho
Format: Journal Article
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: New York Nature Publishing Group US 01.04.2015
Nature Publishing Group
Schlagworte:
ISSN:1078-8956, 1546-170X
Online-Zugang:Volltext
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