Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy
Deep sequencing identifies somatic activating mutations of MTOR in affected brain regions of FCDII patients that are sufficient to cause neuronal migration defects and epileptic seizures in mice. Focal cortical dysplasia type II (FCDII) is a sporadic developmental malformation of the cerebral cortex...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Nature medicine Jg. 21; H. 4; S. 395 - 400 |
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| Hauptverfasser: | , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Journal Article |
| Sprache: | Englisch |
| Veröffentlicht: |
New York
Nature Publishing Group US
01.04.2015
Nature Publishing Group |
| Schlagworte: | |
| ISSN: | 1078-8956, 1546-170X |
| Online-Zugang: | Volltext |
| Tags: |
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