Identification of a novel mutation in the CACNA1C gene in a Chinese family with autosomal dominant cerebellar ataxia

Background Hereditary ataxia is a group of neurodegenerative diseases with progressive cerebellar ataxia of the gait and limbs as the main symptoms. The genetic patterns of the disease are diverse but it is mainly divided into autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) and autosomal recessive cereb...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:BMC neurology Ročník 19; číslo 1; s. 157 - 6
Hlavní autoři: Chen, Jiajun, Sun, Yajuan, Liu, Xiaoyang, Li, Jia
Médium: Journal Article
Jazyk:angličtina
Vydáno: London BioMed Central 10.07.2019
BioMed Central Ltd
BMC
Témata:
ISSN:1471-2377, 1471-2377
On-line přístup:Získat plný text
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!
Nejprve se musíte přihlásit.