Recent advances in RASopathies

RASopathies or RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK) syndromes are a group of phenotypically overlapping syndromes caused by germline mutations that encode components of the RAS/MAPK signaling pathway. These disorders include neurofibromatosis type I, Legius syndrome, Noonan syndrome, Noonan s...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Journal of human genetics Jg. 61; H. 1; S. 33 - 39
Hauptverfasser:	Aoki, Yoko, Niihori, Tetsuya, Inoue, Shin-ichi, Matsubara, Yoichi
Format:	Journal Article
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	England Nature Publishing Group 01.01.2016
Schlagworte:	Cardiovascular Abnormalities - genetics Germ-Line Mutation Humans MAP Kinase Signaling System - genetics Noonan Syndrome - genetics ras Proteins - genetics Syndrome
ISSN:	1434-5161, 1435-232X, 1435-232X
Online-Zugang:	Volltext
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