ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia

De novo mutations in ATAD3A (ATPase family AAA-domain containing protein 3A) were recently found to cause a neurological syndrome with developmental delay, hypotonia, spasticity, optic atrophy, axonal neuropathy, and hypertrophic cardiomyopathy. Using whole-exome sequencing, we identified a dominant...

Celý popis

Uložené v:
Podrobná bibliografia
Vydané v:Human molecular genetics Ročník 26; číslo 8; s. 1432 - 1443
Hlavní autori: Cooper, Helen M, Yang, Yang, Ylikallio, Emil, Khairullin, Rafil, Woldegebriel, Rosa, Lin, Kai-Lan, Euro, Liliya, Palin, Eino, Wolf, Alexander, Trokovic, Ras, Isohanni, Pirjo, Kaakkola, Seppo, Auranen, Mari, Lönnqvist, Tuula, Wanrooij, Sjoerd, Tyynismaa, Henna
Médium: Journal Article
Jazyk:English
Vydavateľské údaje: England 15.04.2017
Predmet:
ISSN:1460-2083
On-line prístup:Zistit podrobnosti o prístupe
Tagy: Pridať tag
Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!
Buďte prvý, kto okomentuje tento záznam!
Najprv sa musíte prihlásiť.