ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia
De novo mutations in ATAD3A (ATPase family AAA-domain containing protein 3A) were recently found to cause a neurological syndrome with developmental delay, hypotonia, spasticity, optic atrophy, axonal neuropathy, and hypertrophic cardiomyopathy. Using whole-exome sequencing, we identified a dominant...
Uložené v:
| Vydané v: | Human molecular genetics Ročník 26; číslo 8; s. 1432 - 1443 |
|---|---|
| Hlavní autori: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| Médium: | Journal Article |
| Jazyk: | English |
| Vydavateľské údaje: |
England
15.04.2017
|
| Predmet: | |
| ISSN: | 1460-2083 |
| On-line prístup: | Zistit podrobnosti o prístupe |
| Tagy: |
Pridať tag
Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!
|
Buďte prvý, kto okomentuje tento záznam!