ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia

De novo mutations in ATAD3A (ATPase family AAA-domain containing protein 3A) were recently found to cause a neurological syndrome with developmental delay, hypotonia, spasticity, optic atrophy, axonal neuropathy, and hypertrophic cardiomyopathy. Using whole-exome sequencing, we identified a dominant...

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Veröffentlicht in:Human molecular genetics Jg. 26; H. 8; S. 1432 - 1443
Hauptverfasser: Cooper, Helen M, Yang, Yang, Ylikallio, Emil, Khairullin, Rafil, Woldegebriel, Rosa, Lin, Kai-Lan, Euro, Liliya, Palin, Eino, Wolf, Alexander, Trokovic, Ras, Isohanni, Pirjo, Kaakkola, Seppo, Auranen, Mari, Lönnqvist, Tuula, Wanrooij, Sjoerd, Tyynismaa, Henna
Format: Journal Article
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: England 15.04.2017
Schlagworte:
ISSN:1460-2083
Online-Zugang:Weitere Angaben
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