Aggressive familial ALS with unusual brain MRI and a SOD1 gene mutation

We studied two sisters with rapidly progressing ALS starting at the ages of 46 and 48 years and leading to death after 14 months. Both fulfilled the El Escorial criteria for definite ALS and had marked upper motor neuron (UMN) predominance. Brain MRI, on fluid attenuation recovery (FLAIR) mode, show...

Celý popis

Uložené v:

Podrobná bibliografia
Vydané v:	Amyotrophic lateral sclerosis Ročník 11; číslo 1-2; s. 228 - 231
Hlavní autori:	Blumen, Sergiu C., Inzelberg, Rivka, Nisipeanu, Puiu, Carasso, Ralph L., Oved, Daniel, Aizenstein, Orna, Drory, Vivian E., Bergstrom, Christina, Andersen, Peter M.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	English
Vydavateľské údaje:	England Informa UK Ltd 2010 Taylor & Francis
Predmet:	'Silent' A140A SOD1 mutation Amino Acid Substitution - genetics Amyotrophic Lateral Sclerosis - genetics Amyotrophic Lateral Sclerosis - pathology Brain - pathology Familial ALS Family Health Fatal Outcome Female Humans Magnetic Resonance Imaging Middle Aged MRI in ALS Pedigree Severity of Illness Index Siblings SOD1 mutation Superoxide Dismutase - genetics Superoxide Dismutase-1
ISSN:	1748-2968, 1471-180X, 1471-180X
On-line prístup:	Získať plný text
Tagy:	Pridať tag Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!

Buďte prvý, kto okomentuje tento záznam!