Analysis of hereditary cancer gene variant classifications from ClinVar indicates a need for regular reassessment of clinical assertions

The clinical classification of variants may change with new information, however, there is limited guidance on how often significant changes in variant classification occur. We used ClinVar to examine how variant classification changes over time. We developed a custom parser and accessed variant dat...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Human mutation Ročník 43; číslo 12; s. 2054 - 2062
Hlavní autoři: Davidson, Aimee L., Kondrashova, Olga, Leonard, Conrad, Wood, Scott, Tudini, Emma, Hollway, Georgina E., Pearson, John V., Newell, Felicity, Spurdle, Amanda B., Waddell, Nicola
Médium: Journal Article
Jazyk:angličtina
Vydáno: United States John Wiley & Sons, Inc 01.12.2022
Témata:
ISSN:1059-7794, 1098-1004, 1098-1004
On-line přístup:Získat plný text
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!
Nejprve se musíte přihlásit.