Analysis of hereditary cancer gene variant classifications from ClinVar indicates a need for regular reassessment of clinical assertions
The clinical classification of variants may change with new information, however, there is limited guidance on how often significant changes in variant classification occur. We used ClinVar to examine how variant classification changes over time. We developed a custom parser and accessed variant dat...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Human mutation Ročník 43; číslo 12; s. 2054 - 2062 |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , , , , , , , |
| Médium: | Journal Article |
| Jazyk: | angličtina |
| Vydáno: |
United States
John Wiley & Sons, Inc
01.12.2022
|
| Témata: | |
| ISSN: | 1059-7794, 1098-1004, 1098-1004 |
| On-line přístup: | Získat plný text |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|
Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!