A novel SLC44A gene variant in a patient with neonatal cholestasis and liver failure

SLC44A1 gene variants (MIM # 618868) are associated with a choline transporter deficiency with a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by neurodegeneration, childhood-onset with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline. Variants in the SLC44A1 gene are considered to be...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Molecular genetics and metabolism reports Ročník 43; s. 101204
Hlavní autoři:	Barut, Dogan, Dörtkardeşler, Emine Burçe, Karakoyun, Miray, Canda, Ebru, Onay, Huseyin, Aydogdu, Sema
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	United States Elsevier Inc 01.06.2025 Elsevier
Témata:	Choline transporter deficiency Liver failure Neonatal cholestasis Neonatal cholestasis Choline transporter deficiency Liver failure
ISSN:	2214-4269, 2214-4269
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!