Diagnostics in skeletal muscle channelopathies

Skeletal muscle channelopathies (SMCs) are a heterogenous group of disorders, caused by mutations in skeletal ion channels leading to abnormal muscle excitability, resulting in either delayed muscle relaxation (myotonia) which characterizes non-dystrophic myotonias (NDMs), or membrane transient inac...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Expert review of molecular diagnostics Ročník 23; číslo 12; s. 1175 - 1193
Hlavní autoři:	Vicino, Alex, Brugnoni, Raffaella, Maggi, Lorenzo
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	England 02.12.2023
Témata:	Channelopathies - diagnosis Channelopathies - genetics Humans Muscle, Skeletal Mutation Myotonia - diagnosis Myotonia - genetics Myotonic Disorders - genetics Paralyses, Familial Periodic Paralysis KCNJ5 SCN4A Non-dystrophic myotonia; periodic paralysis RYR1 genes CLCN1 KCNJ2
ISSN:	1473-7159, 1744-8352, 1744-8352
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!