High yield of monogenic short stature in children from Kurdistan, Iraq: A genetic testing algorithm for consanguineous families

Genetic testing in consanguineous families advances the general comprehension of pathophysiological pathways. However, short stature (SS) genetics remain unexplored in a defined consanguineous cohort. This study examines a unique pediatric cohort from Sulaimani, Iraq, aiming to inspire a genetic tes...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Genetics in medicine Ročník 27; číslo 2; s. 101332
Hlavní autoři:	Amaratunga, Shenali Anne, Tayeb, Tara Hussein, Dusatkova, Petra, Elblova, Lenka, Drabova, Jana, Plachy, Lukas, Pruhova, Stepanka, Lebl, Jan
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	United States 01.02.2025
Témata:	Adolescent Algorithms Body Height - genetics Child Child, Preschool Consanguinity Dwarfism - diagnosis Dwarfism - epidemiology Dwarfism - genetics Exome Sequencing Female Genetic Testing - methods Humans Iraq - epidemiology Male Pedigree Iraq Genetic testing algorithm Short stature Consanguinity Short stature genes Pediatric endocrinology
ISSN:	1530-0366, 1530-0366
On-line přístup:	Zjistit podrobnosti o přístupu
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!