Clinical, radiological, and molecular diagnosis of congenital pituitary diseases causing short stature

Short stature in children can be caused by congenital pituitary disorders involving at least one form of growth hormone deficiency. Clinical and radiological evaluations of the index case and family history assessments are essential to guide genetic diagnostic testing and interpret results. The firs...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Jg. 28; H. 8; S. 28/8S33 - 28/8S38
Hauptverfasser:	Castets, S., Villanueva, C., Vergier, J., Brue, T., Saveanu, A., Reynaud, R.
Format:	Journal Article
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	Elsevier Masson SAS 01.02.2022
Schlagworte:	Genetics Growth hormone deficiency Hypopituitarism NGS Short Stature WES Short Stature Genetics NGS Hypopituitarism WES Growth hormone deficiency
ISSN:	0929-693X, 1769-664X, 1769-664X
Online-Zugang:	Volltext
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