Troubles endocriniens associés au syndrome de Prader-Willi : intérêt du diagnostic génétique précoce

Discuter les particularités endocrinologiques des patients ayant le syndrome de Prader Willi (SPW). Il s’agit d’une étude clinico-biologique portant sur 4 patients non apparentés ayant le SPW. Une confirmation moléculaire ainsi qu’une étude par FISH à la recherche d’une microdélétion de la région 15...

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Podrobná bibliografia

Vydané v:	Annales d'endocrinologie Ročník 82; číslo 5; s. 549
Hlavní autori:	Kammoun, R., Bouassida, M., Gharbi, N., Lajmi, Y., Boujelbene, I., Ben Ayed, I., Baklouti, S., Belguith, N., Ammar Keskes, L., Masmoudi, S., Kamoun, H., Abdelhedi, F.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	French
Vydavateľské údaje:	Elsevier Masson SAS 01.10.2021
Predmet:	Endocrinology and Metabolism Internal Medicine
ISSN:	0003-4266
On-line prístup:	Získať plný text
Tagy:	Pridať tag Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!