Troubles endocriniens associés au syndrome de Prader-Willi : intérêt du diagnostic génétique précoce

Discuter les particularités endocrinologiques des patients ayant le syndrome de Prader Willi (SPW). Il s’agit d’une étude clinico-biologique portant sur 4 patients non apparentés ayant le SPW. Une confirmation moléculaire ainsi qu’une étude par FISH à la recherche d’une microdélétion de la région 15...

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Published in:Annales d'endocrinologie Vol. 82; no. 5; p. 549
Main Authors: Kammoun, R., Bouassida, M., Gharbi, N., Lajmi, Y., Boujelbene, I., Ben Ayed, I., Baklouti, S., Belguith, N., Ammar Keskes, L., Masmoudi, S., Kamoun, H., Abdelhedi, F.
Format: Journal Article
Language:French
Published: Elsevier Masson SAS 01.10.2021
Subjects:
Endocrinology and Metabolism
Internal Medicine
ISSN:0003-4266
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Description
Summary:Discuter les particularités endocrinologiques des patients ayant le syndrome de Prader Willi (SPW). Il s’agit d’une étude clinico-biologique portant sur 4 patients non apparentés ayant le SPW. Une confirmation moléculaire ainsi qu’une étude par FISH à la recherche d’une microdélétion de la région 15q11-q13 ont été réalisées dans tous les cas. Il s’agit de 2 patients de sexe féminin et 2 patients de sexe masculin. La confirmation diagnostique a été portée chez tous les patients, à un âge moyen de 7 ans. La FISH a objectivé l’absence de la délétion de la région 15q11-q13 chez tous les patients. Sur le plan clinique, une obésité avec notion d’hyperphagie était retrouvée dans tous les cas. Un retard statural était noté dans un cas et un retard pubertaire chez un patient. L’examen des organes génitaux externes a retrouvé un micropénis et une cryptorchidie chez 2 garçons et des lèvres hypoplasiques chez une patiente. Une hypo-cortisolémie était noté chez un patient. Le bilan thyroïdien était normal chez les 4 patients. Le SPW est la cause la plus fréquente d’obésité syndromique. Il se caractérise par un dysfonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire responsable des manifestations endocrinologiques observés au cours de ce syndrome. Ainsi, le retard statural est dû à un déficit en hormone de croissance (GH), tandis qu’un développement pubertaire incomplet est en relation avec un hypogonadisme partiel. La confirmation de la maladie est nécessaire pour une prise en charge précoce des manifestations endocrinologiques en particulier la supplémentation précoce en GH.
ISSN:0003-4266
DOI:10.1016/j.ando.2021.08.875