Troubles endocriniens associés au syndrome de Prader-Willi : intérêt du diagnostic génétique précoce

Discuter les particularités endocrinologiques des patients ayant le syndrome de Prader Willi (SPW). Il s’agit d’une étude clinico-biologique portant sur 4 patients non apparentés ayant le SPW. Une confirmation moléculaire ainsi qu’une étude par FISH à la recherche d’une microdélétion de la région 15...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Annales d'endocrinologie Jg. 82; H. 5; S. 549
Hauptverfasser: Kammoun, R., Bouassida, M., Gharbi, N., Lajmi, Y., Boujelbene, I., Ben Ayed, I., Baklouti, S., Belguith, N., Ammar Keskes, L., Masmoudi, S., Kamoun, H., Abdelhedi, F.
Format: Journal Article
Sprache:Französisch
Veröffentlicht: Elsevier Masson SAS 01.10.2021
Schlagworte:
ISSN:0003-4266
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!