Troubles endocriniens associés au syndrome de Prader-Willi : intérêt du diagnostic génétique précoce

Discuter les particularités endocrinologiques des patients ayant le syndrome de Prader Willi (SPW). Il s’agit d’une étude clinico-biologique portant sur 4 patients non apparentés ayant le SPW. Une confirmation moléculaire ainsi qu’une étude par FISH à la recherche d’une microdélétion de la région 15...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Annales d'endocrinologie Ročník 82; číslo 5; s. 549
Hlavní autoři:	Kammoun, R., Bouassida, M., Gharbi, N., Lajmi, Y., Boujelbene, I., Ben Ayed, I., Baklouti, S., Belguith, N., Ammar Keskes, L., Masmoudi, S., Kamoun, H., Abdelhedi, F.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	francouzština
Vydáno:	Elsevier Masson SAS 01.10.2021
Témata:	Endocrinology and Metabolism Internal Medicine
ISSN:	0003-4266
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!