Analyse phénotypique et génotypique de 21 patients porteurs de mutation de GLI2 : expérience du réseau GENHYPOPIT

Description phénotypique des patients atteints d’une mutation de GLI2. Sélection de la base de données GENHYPOPIT des patients avec déficit somatotrope ou déficit combiné hypophysaire avec analyse de GLI2 entre 2014 et 2022. La classification de variants est réalisée selon les critères de l’ACMG/AMP...

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Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Annales d'endocrinologie Ročník 84; číslo 5; s. 542 - 543
Hlavní autoři:	Charmensat, C., Saveanu, A., Reynaud, R.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	francouzština
Vydáno:	Elsevier Masson SAS 01.10.2023
Témata:	Endocrinology and Metabolism Internal Medicine
ISSN:	0003-4266
On-line přístup:	Získat plný text
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