Analyse phénotypique et génotypique de 21 patients porteurs de mutation de GLI2 : expérience du réseau GENHYPOPIT

Description phénotypique des patients atteints d’une mutation de GLI2. Sélection de la base de données GENHYPOPIT des patients avec déficit somatotrope ou déficit combiné hypophysaire avec analyse de GLI2 entre 2014 et 2022. La classification de variants est réalisée selon les critères de l’ACMG/AMP...

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Bibliographic Details

Published in:	Annales d'endocrinologie Vol. 84; no. 5; pp. 542 - 543
Main Authors:	Charmensat, C., Saveanu, A., Reynaud, R.
Format:	Journal Article
Language:	French
Published:	Elsevier Masson SAS 01.10.2023
Subjects:	Endocrinology and Metabolism Internal Medicine
ISSN:	0003-4266
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