Le syndrome du triple X révélé par une insuffisance ovarienne prématurée
Le syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe féminin. Dans certains cas, ce syndrome peut être révélé par une aménorrhée primaire ou secondaire en rapport avec une insuffisance ovarienne prématurée (IOP)...
Saved in:
| Published in: | Annales d'endocrinologie Vol. 82; no. 5; p. 460 |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , , , , |
| Format: | Journal Article |
| Language: | French |
| Published: |
Elsevier Masson SAS
01.10.2021
|
| Subjects: | |
| ISSN: | 0003-4266 |
| Online Access: | Get full text |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Abstract | Le syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe féminin. Dans certains cas, ce syndrome peut être révélé par une aménorrhée primaire ou secondaire en rapport avec une insuffisance ovarienne prématurée (IOP).
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 18 ans, adressée pour exploration d’une aménorrhée secondaire évoluant depuis 2 ans. La ménarche était acquise à l’âge de 15 ans avec survenue de 3 cycles réguliers uniquement. Elle avait des capacités intellectuelles normales. À l’examen, elle avait une petite taille. Elle ne présente pas de dysmorphie faciale. L’examen des organes génitaux externes était sans anomalies. Elle avait une pilosité pubienne stade P4 mais une pilosité axillaire absente. Le bilan hormonal a révélé un taux élevé de gonadotrophines et de prolactine, et un taux bas d’œstradiol. Par ailleurs, le bilan thyroïdien était normal. L’échographie pelvienne était sans anomalies. Le caryotype et la technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH) ont révélé une triploïdie X homogène (47,XXX).
Notre observation illustre un cas d’IOP en rapport avec une triploïdie X. Seuls 22 cas du syndrome de triple X avec IOP ont été rapportés dans la littérature. La majorité des femmes 47,XXX ont un phénotype et un développement pubertaire et sexuel normal. Ce syndrome doit être évoqué lors de l’évaluation des patientes avec une aménorrhée primaire ou secondaire. Cette observation souligne l’intérêt des examens cytogénétiques dans l’exploration des patientes présentant une IOP. |
|---|---|
| AbstractList | Le syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe féminin. Dans certains cas, ce syndrome peut être révélé par une aménorrhée primaire ou secondaire en rapport avec une insuffisance ovarienne prématurée (IOP).
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 18 ans, adressée pour exploration d’une aménorrhée secondaire évoluant depuis 2 ans. La ménarche était acquise à l’âge de 15 ans avec survenue de 3 cycles réguliers uniquement. Elle avait des capacités intellectuelles normales. À l’examen, elle avait une petite taille. Elle ne présente pas de dysmorphie faciale. L’examen des organes génitaux externes était sans anomalies. Elle avait une pilosité pubienne stade P4 mais une pilosité axillaire absente. Le bilan hormonal a révélé un taux élevé de gonadotrophines et de prolactine, et un taux bas d’œstradiol. Par ailleurs, le bilan thyroïdien était normal. L’échographie pelvienne était sans anomalies. Le caryotype et la technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH) ont révélé une triploïdie X homogène (47,XXX).
Notre observation illustre un cas d’IOP en rapport avec une triploïdie X. Seuls 22 cas du syndrome de triple X avec IOP ont été rapportés dans la littérature. La majorité des femmes 47,XXX ont un phénotype et un développement pubertaire et sexuel normal. Ce syndrome doit être évoqué lors de l’évaluation des patientes avec une aménorrhée primaire ou secondaire. Cette observation souligne l’intérêt des examens cytogénétiques dans l’exploration des patientes présentant une IOP. IntroductionLe syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe féminin. Dans certains cas, ce syndrome peut être révélé par une aménorrhée primaire ou secondaire en rapport avec une insuffisance ovarienne prématurée (IOP). ObservationNous rapportons le cas d’une patiente âgée de 18 ans, adressée pour exploration d’une aménorrhée secondaire évoluant depuis 2 ans. La ménarche était acquise à l’âge de 15 ans avec survenue de 3 cycles réguliers uniquement. Elle avait des capacités intellectuelles normales. À l’examen, elle avait une petite taille. Elle ne présente pas de dysmorphie faciale. L’examen des organes génitaux externes était sans anomalies. Elle avait une pilosité pubienne stade P4 mais une pilosité axillaire absente. Le bilan hormonal a révélé un taux élevé de gonadotrophines et de prolactine, et un taux bas d’œstradiol. Par ailleurs, le bilan thyroïdien était normal. L’échographie pelvienne était sans anomalies. Le caryotype et la technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH) ont révélé une triploïdie X homogène (47,XXX). DiscussionNotre observation illustre un cas d’IOP en rapport avec une triploïdie X. Seuls 22 cas du syndrome de triple X avec IOP ont été rapportés dans la littérature. La majorité des femmes 47,XXX ont un phénotype et un développement pubertaire et sexuel normal. Ce syndrome doit être évoqué lors de l’évaluation des patientes avec une aménorrhée primaire ou secondaire. Cette observation souligne l’intérêt des examens cytogénétiques dans l’exploration des patientes présentant une IOP. |
| Author | Guidara, S. Ben Ayed, I. Kamoun, H. Mejdoub, F. Kammoun, R. Boujelbene, I. Gharbi, N. Bouassida, M. Lajmi, Y. Abdelhedi, F. Maazoun, F. |
| Author_xml | – sequence: 1 givenname: M. surname: Bouassida fullname: Bouassida, M. – sequence: 2 givenname: R. surname: Kammoun fullname: Kammoun, R. – sequence: 3 givenname: Y. surname: Lajmi fullname: Lajmi, Y. – sequence: 4 givenname: S. surname: Guidara fullname: Guidara, S. – sequence: 5 givenname: I. surname: Boujelbene fullname: Boujelbene, I. – sequence: 6 givenname: F. surname: Mejdoub fullname: Mejdoub, F. – sequence: 7 givenname: F. surname: Maazoun fullname: Maazoun, F. – sequence: 8 givenname: I. surname: Ben Ayed fullname: Ben Ayed, I. – sequence: 9 givenname: N. surname: Gharbi fullname: Gharbi, N. – sequence: 10 givenname: H. surname: Kamoun fullname: Kamoun, H. – sequence: 11 givenname: F. surname: Abdelhedi fullname: Abdelhedi, F. email: abdelhedi_f@yahoo.fr |
| BookMark | eNqFkN9KwzAUxnMxwW36Al7lBVqTNE07EUGG_2DihQrehTQ9gdQuLck62CPtOfZipswrQb05Bw7n-853fjM0cZ0DhC4oSSmh4rJJlau7lBFGU1KmgrAJmhJCsoQzIU7RLISGEMrKrJyi5xXgsHO179aA6wFvvO1bwB_YH_bbw7497HGvPB4cYOvCYIwNymnA3VZ5Cy6O-7i5VpshNjhDJ0a1Ac6_-xy939-9LR-T1cvD0_J2leiYiiUKdMXNghtaVAIAClJpUxa8MAaqPGMFFWWeVQVwIXixMIsMaM6ozoFxGks2R-zoq30Xggcje2_Xyu8kJXKEIBs5QpAjBElKGSFE0fVRBDHZ1oKXQccXNNTWg97IurN_y29-yHVrndWq_YQdhKYbvIs_SyoDk0S-jsRH4IwSUgg-Glz9bvDf9S-g-pWB |
| ContentType | Journal Article |
| Copyright | 2021 |
| Copyright_xml | – notice: 2021 |
| DBID | AAYXX CITATION |
| DOI | 10.1016/j.ando.2021.08.602 |
| DatabaseName | CrossRef |
| DatabaseTitle | CrossRef |
| DatabaseTitleList | |
| DeliveryMethod | fulltext_linktorsrc |
| Discipline | Medicine Anatomy & Physiology |
| EndPage | 460 |
| ExternalDocumentID | 10_1016_j_ando_2021_08_602 S0003426621007642 1_s2_0_S0003426621007642 |
| GroupedDBID | --M .1- .FO .GJ 08J 08T 0R~ 1P~ 23M 4.4 457 53G 5GY 7-5 8P~ AAEDT AAEDW AAFWJ AAIKJ AAKOC AALRI AAOAW AAQFI AATTM AAXKI AAXUO AAYWO ABJNI ABMAC ABMZM ABXDB ACDAQ ACGFS ACIEU ACLOT ACRLP ACVFH ADBBV ADCNI ADEZE AEBSH AEIPS AEKER AENEX AEUPX AEVXI AFJKZ AFPUW AFRHN AFTJW AFXIZ AGHFR AGUBO AIEXJ AIGII AIIUN AIKHN AITUG AJUYK AKBMS AKRWK AKYEP ALMA_UNASSIGNED_HOLDINGS AMRAJ ANKPU ANZVX APXCP AXJTR BKOJK BLXMC BNPGV CS3 EBS EFJIC EFKBS EFLBG EJD F5P FDB FEDTE FIRID FYGXN GBLVA HVGLF HX~ HZ~ KOM O9- OAUVE OB0 ON- P2P SEM SES SPCBC SSH SSZ T5K Z5R ZGI ~G- AACTN AFCTW AFKWA AJOXV AMFUW OK1 RIG AAIAV ABLVK ABYKQ AJBFU AAYXX CITATION |
| ID | FETCH-LOGICAL-c2022-aecb4f94f17b6eee70bcf8747ffeb532716853b7e466479f93e1521c5e2415e23 |
| ISSN | 0003-4266 |
| IngestDate | Sat Nov 29 07:33:11 EST 2025 Fri Feb 23 02:43:10 EST 2024 Sun Feb 23 10:19:18 EST 2025 Tue Oct 14 19:35:54 EDT 2025 |
| IsPeerReviewed | true |
| IsScholarly | true |
| Issue | 5 |
| Language | French |
| LinkModel | OpenURL |
| MergedId | FETCHMERGED-LOGICAL-c2022-aecb4f94f17b6eee70bcf8747ffeb532716853b7e466479f93e1521c5e2415e23 |
| PageCount | 1 |
| ParticipantIDs | crossref_primary_10_1016_j_ando_2021_08_602 elsevier_sciencedirect_doi_10_1016_j_ando_2021_08_602 elsevier_clinicalkeyesjournals_1_s2_0_S0003426621007642 elsevier_clinicalkey_doi_10_1016_j_ando_2021_08_602 |
| PublicationCentury | 2000 |
| PublicationDate | October 2021 |
| PublicationDateYYYYMMDD | 2021-10-01 |
| PublicationDate_xml | – month: 10 year: 2021 text: October 2021 |
| PublicationDecade | 2020 |
| PublicationTitle | Annales d'endocrinologie |
| PublicationYear | 2021 |
| Publisher | Elsevier Masson SAS |
| Publisher_xml | – name: Elsevier Masson SAS |
| SSID | ssj0012838 |
| Score | 2.1732392 |
| Snippet | Le syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe féminin. Dans... IntroductionLe syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe... |
| SourceID | crossref elsevier |
| SourceType | Index Database Publisher |
| StartPage | 460 |
| SubjectTerms | Endocrinology and Metabolism Internal Medicine |
| Title | Le syndrome du triple X révélé par une insuffisance ovarienne prématurée |
| URI | https://www.clinicalkey.com/#!/content/1-s2.0-S0003426621007642 https://www.clinicalkey.es/playcontent/1-s2.0-S0003426621007642 https://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2021.08.602 |
| Volume | 82 |
| hasFullText | 1 |
| inHoldings | 1 |
| isFullTextHit | |
| isPrint | |
| journalDatabaseRights | – providerCode: PRVESC databaseName: Elsevier SD Freedom Collection Journals 2021 issn: 0003-4266 databaseCode: AIEXJ dateStart: 20160901 customDbUrl: isFulltext: true dateEnd: 99991231 titleUrlDefault: https://www.sciencedirect.com omitProxy: false ssIdentifier: ssj0012838 providerName: Elsevier |
| link | http://cvtisr.summon.serialssolutions.com/2.0.0/link/0/eLvHCXMwtV1Li9swEBZht5ReSrvb0mwf6FB6MQ62HFv2MZTti2Qp7Bbck_BjDAmJE-zYbE_9Pfkd-WMdSbbjbrePPRSCbUQkW5pPo0_SzIiQ167DeOJ4sekjHEwcIcCMbBtwzsMj14kYctRYHTbBLy78MAw-DwbfW1-Yesnz3L--Djb_VdSYhsKWrrN3EHdXKCbgMwodryh2vP6T4KfQhSEw0srYFspeMDSaPfFa35b6ZmyiwtCRQ8oqy-al8iBY13IGjRrY2DS5VjL-p378yXZIxV-G0sBKcsjTNeogtVA_P2zWryvk5_NUkdTZqFPwEbZIpRcAusRptFgp64KvXdL7CrOqs5CMy1F_iYLZnbHbQe06pqQCfbXrsx683J4OHesDBn7R7XqZYTGKsDYj-RoZe9Wz2GEka3fvbwxwndlha9G2ELIMIcsQli88GYz0mHE3QLV4PPl4Hn7qNqKQffntoYuyBo3flTYRvPklt3ObHl-5ekQeNhMNOtEAeUwGWXFCTid5tF2vvtE3VJn-qj2VE3J_1lhYnJLZFGgLH5pWVMOHhrTY7-r9brnfUYQMRcjQPmRoBxm6wX8quOx38IR8eXd-9faD2Ry5YSZM-nVEkMTjLBhnNo89AOBWnGQ-TjmzDGLZr20P-V3MQZ5KwIMscEASwMQFyQSBOU_JUb7O4Rmh3HeiLPATiwUwtngQ-yxInDRxLfxxYENitI0lNjqyivi9gIbEadtTtD7DOMoJBMcfc_HbckHZ9NdS2KJkwhKXKlATypdJqyGckw-J2-VsuKjmmH9549mdavWcPDj0lxfkaFtU8JLcS-rtvCxeNVj8AXa1pw8 |
| linkProvider | Elsevier |
| openUrl | ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info%3Aofi%2Fenc%3AUTF-8&rfr_id=info%3Asid%2Fsummon.serialssolutions.com&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=Le+syndrome+du+triple+X+r%C3%A9v%C3%A9l%C3%A9+par+une+insuffisance+ovarienne+pr%C3%A9matur%C3%A9e&rft.jtitle=Annales+d%27endocrinologie&rft.au=Bouassida%2C+M.&rft.au=Kammoun%2C+R.&rft.au=Lajmi%2C+Y.&rft.au=Guidara%2C+S.&rft.date=2021-10-01&rft.issn=0003-4266&rft.volume=82&rft.issue=5&rft.spage=460&rft_id=info:doi/10.1016%2Fj.ando.2021.08.602&rft.externalDBID=n%2Fa&rft.externalDocID=10_1016_j_ando_2021_08_602 |
| thumbnail_m | http://cvtisr.summon.serialssolutions.com/2.0.0/image/custom?url=https%3A%2F%2Fcdn.clinicalkey.com%2Fck-thumbnails%2F00034266%2FS0003426621X00054%2Fcov150h.gif |