Autosomal recessive optic neuropathies: genetic variants, clinical manifestations

Hereditary optic neuropathies (HON) - a group of neurodegenerative diseases characterized by primary loss of structure and function of the retinal ganglion cells and subsequent death of their axons, development of partial optic nerve atrophy. Autosomal dominant optic neuropathy and Leber`s hereditar...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Vestnik oftal'mologii Ročník 138; číslo 6; s. 116
Hlavní autoři:	Murakhovskaya, Yu K, Sheremet, N L, Shmelkova, M S, Krylova, T D, Tsygankova, P G
Médium:	Journal Article
Jazyk:	ruština
Vydáno:	Russia (Federation) 2022
Témata:	Carrier Proteins - genetics DNA, Mitochondrial Humans Membrane Proteins - genetics Mitochondrial Proteins - genetics Mutation Optic Atrophy Optic Atrophy, Hereditary, Leber - diagnosis Optic Atrophy, Hereditary, Leber - genetics Optic Nerve - pathology Optic Nerve Diseases - diagnosis Optic Nerve Diseases - genetics autosomal recessive optic neuropathies hereditary optic neuropathies mitochondrial optic neuropathies dominant optic atrophy Leber’s hereditary optic neuropathy recessive optic atrophy non-syndromic autosomal recessive optic neuropathies
ISSN:	0042-465X
On-line přístup:	Zjistit podrobnosti o přístupu
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!