Вirth rate in families burdened with hereditary pathology ; Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией
Saved in:
| Title: | Вirth rate in families burdened with hereditary pathology ; Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией |
|---|---|
| Authors: | G. I. Еl’chinоvа, Yu. А. Rеvаzоvа, R. А. Zinchеnkо, Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко |
| Contributors: | Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ. |
| Source: | Medical Genetics; Том 24, № 1 (2025); 51-54 ; Медицинская генетика; Том 24, № 1 (2025); 51-54 ; 2073-7998 |
| Publisher Information: | Publishing House «Genius Media» LLC |
| Publication Year: | 2025 |
| Collection: | Medical Genetics (E-Journal) / Медицинская генетика |
| Subject Terms: | отягощенность наследственной патологией, load of hereditary pathology |
| Description: | The medical records of 1381 families burdened with hereditary pathology from the archive of the Laboratory of Genetic Epidemiology of the Research Centre for Medical Genetics in rural population of Karachay-Cherkessia and North Ossetia-Alania were analysed. The birth rate in these families is considered, taking into account the ethnicity. Both a general estimate of birth rate and separate estimates for families with autosomal dominant and autosomal recessive pathology were obtained. A comparison with the population assessment was carried out. Despite a slight decrease in the birth rate in burdened families, especially for AR pathology, the preservation of birth rate in burdened families was noted. ; Проанализированы медицинские карты 1381 семьи, представляющей сельское население Карачаево-Черкесии и Северной Осетии-Алании и отягощенной наследственной патологией, из архива лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ». Рассмотрена рождаемость в этих семьях с учетом этнической принадлежности родителей. Получены как общая оценка рождаемости, так и отдельные оценки для семей с аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной патологией. Проведено сравнение с популяционной оценкой. Несмотря на некоторое снижение рождаемости, особенно в семьях с АР патологией, констатировано сохранение характера репродукции в отягощенных семьях. |
| Document Type: | article in journal/newspaper |
| File Description: | application/pdf |
| Language: | Russian |
| Relation: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2604/1847; Поплаухин В.Е., Латов Ю.В. Смена моделей воспроизводства населения в России ХХ в. Историко-экономические исследования. 2009;10(2):63-99.; Лунева И.С., Иванова О.Ю., Хардиков А.В., Абросимова Н.В. Факторы, влияющие на рождаемость в современной России. Российский вестник акушера-гинеколога. 2019;19(2):14-20. Doi.org/10.17116/rosakush20191902114; Аббасов Р.С., Лябах А.Ю., Саберова Е.В. Социологическое исследование проблемы рождаемости в современной России. ГосРег: государственное регулирование общественных отношений. 2020; 33(3):198-211.; Мамедова Р.А., Гинтер Е.К., Мошкина И.С. и др. Наследственная аутосомно-рецессивная патология и ее связь с инбридингом в республике Марий Эл. Казанский медицинский журнал. 1996;77(4): 241-243.; Хисамова М.В. Сравнительное изучение отягощенности наследственной патологией городского и окружающего его сельского населения. Дисс. … канд. мед. наук. М., ИМГ, 1988; Rizvi S.H.M., Burzarbarua P.M. Inbreeding among Indian Muslims: a casestudy of Garia of Assam, India. Anthropologie. 1993;31(3): 115-117.; Stoll C., Alembik Y., Dott B., Feingold J. Parental consanquinity as a couse of increased incidence of birth defects in a study of 131,760 consecutive burth. Amer.J.Med.Genet. 1994; 49(1): 114-117.; Rao N.A. Genetic consequences of inbreeding in a large human population. Proc. Indian Nat. Sci. Acad. B. 1991; 57(6): 361-368.; Bittles A.H. Inbreeding in human population and its influence on fertility and health. J.Biol.Educ. 1993; 27(4): 260-266.; Спицына Н.Х. Демографический переход в России. М.: Наука. 2006. 212 с.; Бессонова Л.А., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения республик Башкортостан, Чувашия и Удмуртия. Генетика.2012;48(5):644-654.; Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V. et al. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences Int. J. Mol. Sci. 2020; 21(1): 325. https://doi.org/10.3390/ijms21010325; Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2019;27(5): 865-877. DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2019-27-5-865-877; Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Осипова Е.В. Методы обработки популяционно-генетических данных: демографические анкеты. Медицинская генетика. 2004; 3(7):313-320.; Закс Л. Статистическое оценивание. М.: Статистика. 1976. 291 c. |
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2025.01.51-54 |
| Availability: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2604 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.01.51-54 |
| Rights: | Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| Accession Number: | edsbas.16D2B71B |
| Database: | BASE |
Nájsť tento článok vo Web of Science | Abstract: | The medical records of 1381 families burdened with hereditary pathology from the archive of the Laboratory of Genetic Epidemiology of the Research Centre for Medical Genetics in rural population of Karachay-Cherkessia and North Ossetia-Alania were analysed. The birth rate in these families is considered, taking into account the ethnicity. Both a general estimate of birth rate and separate estimates for families with autosomal dominant and autosomal recessive pathology were obtained. A comparison with the population assessment was carried out. Despite a slight decrease in the birth rate in burdened families, especially for AR pathology, the preservation of birth rate in burdened families was noted. ; Проанализированы медицинские карты 1381 семьи, представляющей сельское население Карачаево-Черкесии и Северной Осетии-Алании и отягощенной наследственной патологией, из архива лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ». Рассмотрена рождаемость в этих семьях с учетом этнической принадлежности родителей. Получены как общая оценка рождаемости, так и отдельные оценки для семей с аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной патологией. Проведено сравнение с популяционной оценкой. Несмотря на некоторое снижение рождаемости, особенно в семьях с АР патологией, констатировано сохранение характера репродукции в отягощенных семьях. |
|---|---|
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2025.01.51-54 |