Review: Mechanisms of TIMP-3 accumulation and pathogenesis in Sorsby fundus dystrophy

Sorsby fundus dystrophy (SFD) is a rare, inherited form of macular degeneration caused by mutations in the gene encoding tissue inhibitor of metalloproteinases 3 (TIMP-3). There are 21 mutations currently associated with SFD, with some variants (e.g., Ser179Cys, Tyr191Cys, and Ser204Cys) having been...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Molecular vision Ročník 30; s. 74 - 91
Hlavní autoři:	Betts, Jacob H J, Troeberg, Linda
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	United States Molecular Vision 2024
Témata:	Angiogenesis Cell culture Dimerization Dystrophy Macular degeneration Metabolomics Metalloproteinase Molecular modelling Mutation Tissue inhibitor of metalloproteinase 3
ISSN:	1090-0535, 1090-0535
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!