A Novel Homozygous CGA > TGA Mutation at Codon 123 (Exon 6) of B-Linker Protein (BLNK) as a Potential Cause of ‎Hepatopathy and Rickets: A Case Report

BLNK deficiency is a subtype of autosomal recessive immune disorders that involves a lack of B cells, agammaglobulinemia, and recurrent infections. We present the case of a 29-year-old Turkish female with BLNK deficiency caused by a novel homozygous CGA > TGA mutation at codon 123 (exon 6) in the...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Iranian journal of immunology Ročník 22; číslo 2; s. 165
Hlavní autoři:	Kose, Hulya, Karali, Yasin, Kilic, Sara Sebnem
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	Iran Shiraz Institute for Cancer Research 23.06.2025
Témata:	Agammaglobulinemia BLNK protein Liver failure Lymphocytes B Mutation Rickets BLNK Hepatopathy PID Rickets Agammaglobulinemia
ISSN:	1735-1383, 1735-367X, 1735-367X
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!