AARS and CACNA1A mutations: diagnostic insights into a case report of uncommon epileptic encephalopathy phenotypes in two siblings

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Frontiers in Neurology Ročník 15
Hlavní autoři:	Vanessa I. Romero, Samantha Sáenz, Benjamín Arias-Almeida, Daniela DiCapua, Kazuyoshi Hosomichi
Médium:	Journal Article
Jazyk:	japonština
Vydáno:	Frontiers Media SA 15.04.2024
Témata:	AARS Biochemistry, Genetics and Molecular Biology Bioinformatics Biology CACNA1A case review Epilepsy epileptic encephalopathy epitranscriptome Exome sequencing FOS: Biological sciences FOS: Computer and information sciences Gene Genetic testing Genetics Global developmental delay Idiopathic generalized epilepsy Internal medicine Juvenile myoclonic epilepsy Life Sciences Medicine Molecular Biology Neurology Neurology. Diseases of the nervous system Pediatrics Phenotype progressive cognitive decline Psychiatry RC346-429 Regulation of RNA Processing and Function Ribosome Structure and Translation Mechanisms RNA Methylation and Modification in Gene Expression
ISSN:	1664-2295
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!