Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Genetics in Medicine Jg. 23; S. 1912 - 1921
Hauptverfasser:	Maria resa Te Carminho A. Rodrigues, Louise Bier, Chong Ae Kim, Charles Conlon, Jaehoon Jeong, Vimla Aggarwal, Joel Victor Fluss, Michelle Primiano, Halie J. May, Katherine W. Roche, Anya Revah-Politi, Anna Chassevent, Aida Telegrafi, Evan H. Baugh, Marwan Shinawi, Armand Bottani, Julia Rankin, David Goldstein, Julie S. Cohen, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto, Michel Guipponi, Samantha Toy, Richard E. Person, Julia Baptista, Kwame Anyane-Yeboa, Constance Smith-Hicks
Format:	Journal Article
Sprache:	Japanisch
Veröffentlicht:	Elsevier BV 01.10.2021
Schlagworte:	Exome Sequencing HEK293 Cells Humans info:eu-repo/classification/ddc/576.5 info:eu-repo/classification/ddc/618 Nerve Tissue Proteins Nerve Tissue Proteins / genetics Neurodevelopmental Disorders Neurodevelopmental Disorders / genetics Neurons Phenotype
ISSN:	1098-3600
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
ISSN:	1098-3600
DOI:	10.1038/s41436-021-01222-w