Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Genetics in Medicine Ročník 23; s. 1912 - 1921
Hlavní autoři:	Maria resa Te Carminho A. Rodrigues, Louise Bier, Chong Ae Kim, Charles Conlon, Jaehoon Jeong, Vimla Aggarwal, Joel Victor Fluss, Michelle Primiano, Halie J. May, Katherine W. Roche, Anya Revah-Politi, Anna Chassevent, Aida Telegrafi, Evan H. Baugh, Marwan Shinawi, Armand Bottani, Julia Rankin, David Goldstein, Julie S. Cohen, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto, Michel Guipponi, Samantha Toy, Richard E. Person, Julia Baptista, Kwame Anyane-Yeboa, Constance Smith-Hicks
Médium:	Journal Article
Jazyk:	japonština
Vydáno:	Elsevier BV 01.10.2021
Témata:	Exome Sequencing HEK293 Cells Humans info:eu-repo/classification/ddc/576.5 info:eu-repo/classification/ddc/618 Nerve Tissue Proteins Nerve Tissue Proteins / genetics Neurodevelopmental Disorders Neurodevelopmental Disorders / genetics Neurons Phenotype
ISSN:	1098-3600
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Popis
ISSN:	1098-3600
DOI:	10.1038/s41436-021-01222-w