Biallelic Missense Mutation in the ECEL1 Underlies Distal Arthrogryposis Type 5 (DA5D)

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Frontiers in Pediatrics Ročník 7
Hlavní autoři:	Muhammad Umair, Amjad Khan, Amir Hayat, Safdar Abbas, Abdulaziz Asiri, Muhammad Younus, Wajid Amin, Shoaib Nawaz, Shazia Khan, Erum Malik, Majid Alfadhel, Farooq Ahmad
Médium:	Journal Article
Jazyk:	japonština
Vydáno:	Frontiers Media SA 28.08.2019
Témata:	Anatomy Arthrogryposis Arthrogryposis multiplex congenita Biochemistry, Genetics and Molecular Biology Biology Contracture contractures DA5D distal arthrogryposis ECEL1 FOS: Biological sciences Gene Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy Genetics Health Sciences Life Sciences Medicine Missense mutation Molecular Biology Molecular Mechanisms of Cardiac Development and Regeneration Muscle contracture Mutation Pediatrics RJ1-570 RNA Methylation and Modification in Gene Expression Spinal Muscular Atrophy Surgery
ISSN:	2296-2360
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Popis
ISSN:	2296-2360
DOI:	10.3389/fped.2019.00343