КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ БОЛЕЗНИ ВКЛЮЧЕНИЯ МИКРОВОРСИН. ОПЫТ ВЕДЕНИЯ РЕБЕНКА НА УЧАСТКЕ

Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина включает тяжелую диарею, следствием которой является развитие метаболического ацидоза и гипотонической дегидратации, нарушение всасывания питател...

Celý popis

Uložené v:
Podrobná bibliografia
Vydané v:University Therapeutic Journal Ročník 7; číslo 2
Hlavní autori: Мария Олеговна Ревнова, Ирина Михайловна Гайдук, Анна Александровна Калинина
Médium: Journal Article
Jazyk:English
Vydavateľské údaje: Saint-Petersburg State Pediatric Medical University 01.08.2025
Predmet:
дети
диагностические критерии
клинический случай
симптомы
ISSN:2713-1912, 2713-1920
On-line prístup:Získať plný text
Tagy: Pridať tag
Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!
Popis
Shrnutí:Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина включает тяжелую диарею, следствием которой является развитие метаболического ацидоза и гипотонической дегидратации, нарушение всасывания питательных веществ, белково-энергетическая недостаточность, патология почек, поражение печени и задержка психомоторного развития. Морфологически заболевание характеризуется отсутствием или укорочением микроворсин, а также наличием включений и накоплением гранул в апикальной части. В течение нескольких лет исследователи считали, что включения в микроворсинках образуются в результате нарушения экзоцитоза. Дальнейшие исследования показали, что включения образуются в результате апикального эндоцитоза щеточной каймы. Аномальное строение микроворсин энтероцитов приводит к нарушению всасывания питательных веществ и жидкости и способствует развитию тяжелой хронической диареи, электролитным нарушениям и обезвоживанию.
ISSN:2713-1912
2713-1920
DOI:10.56871/UTJ.2025.68.97.015