КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ БОЛЕЗНИ ВКЛЮЧЕНИЯ МИКРОВОРСИН. ОПЫТ ВЕДЕНИЯ РЕБЕНКА НА УЧАСТКЕ - Мария Олеговна Ревнова; Ирина Михайловна Гайдук; Анна Александровна Калинина (University Therapeutic Journal, 2025)
Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина включает тяжелую диарею, следствием которой является развитие метаболического ацидоза и гипотонической дегидратации, нарушение всасывания питательных веществ, белково-энергетическая недостаточность, патология почек, поражение печени и задержка психомоторного развития. Морфологически заболевание характеризуется отсутствием или укорочением микроворсин, а также наличием включений и накоплением гранул в апикальной части. В течение нескольких лет исследователи считали, что включения в микроворсинках образуются в результате нарушения экзоцитоза. Дальнейшие исследования показали, что включения образуются в результате апикального эндоцитоза щеточной каймы. Аномальное строение микроворсин энтероцитов приводит к нарушению всасывания питательных веществ и жидкости и способствует развитию тяжелой хронической диареи, электролитным нарушениям и обезвоживанию.