КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ БОЛЕЗНИ ВКЛЮЧЕНИЯ МИКРОВОРСИН. ОПЫТ ВЕДЕНИЯ РЕБЕНКА НА УЧАСТКЕ

Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина включает тяжелую диарею, следствием которой является развитие метаболического ацидоза и гипотонической дегидратации, нарушение всасывания питател...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:University Therapeutic Journal Vol. 7; no. 2
Main Authors: Мария Олеговна Ревнова, Ирина Михайловна Гайдук, Анна Александровна Калинина
Format: Journal Article
Language:English
Published: Saint-Petersburg State Pediatric Medical University 01.08.2025
Subjects:
дети
диагностические критерии
клинический случай
симптомы
ISSN:2713-1912, 2713-1920
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Abstract Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина включает тяжелую диарею, следствием которой является развитие метаболического ацидоза и гипотонической дегидратации, нарушение всасывания питательных веществ, белково-энергетическая недостаточность, патология почек, поражение печени и задержка психомоторного развития. Морфологически заболевание характеризуется отсутствием или укорочением микроворсин, а также наличием включений и накоплением гранул в апикальной части. В течение нескольких лет исследователи считали, что включения в микроворсинках образуются в результате нарушения экзоцитоза. Дальнейшие исследования показали, что включения образуются в результате апикального эндоцитоза щеточной каймы. Аномальное строение микроворсин энтероцитов приводит к нарушению всасывания питательных веществ и жидкости и способствует развитию тяжелой хронической диареи, электролитным нарушениям и обезвоживанию.
AbstractList Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина включает тяжелую диарею, следствием которой является развитие метаболического ацидоза и гипотонической дегидратации, нарушение всасывания питательных веществ, белково-энергетическая недостаточность, патология почек, поражение печени и задержка психомоторного развития. Морфологически заболевание характеризуется отсутствием или укорочением микроворсин, а также наличием включений и накоплением гранул в апикальной части. В течение нескольких лет исследователи считали, что включения в микроворсинках образуются в результате нарушения экзоцитоза. Дальнейшие исследования показали, что включения образуются в результате апикального эндоцитоза щеточной каймы. Аномальное строение микроворсин энтероцитов приводит к нарушению всасывания питательных веществ и жидкости и способствует развитию тяжелой хронической диареи, электролитным нарушениям и обезвоживанию.
Author Мария Олеговна Ревнова
Ирина Михайловна Гайдук
Анна Александровна Калинина
Author_xml – sequence: 1
  fullname: Мария Олеговна Ревнова
  organization: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
– sequence: 2
  fullname: Ирина Михайловна Гайдук
  organization: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
– sequence: 3
  fullname: Анна Александровна Калинина
  organization: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
BookMark eNpFT8tKw0AUHUTBWvsFbvIDifPOZCnFR6Xgpl2HSSaRltpI6sa_aIvBPny0dSEi6K_MJ3mTii7O3HMO557LHKDdYTZMEDoi2BNS-eS427n0KKbCk8oLfA8TsYNq1CfMJQHFu3-c0H3UGI36GGMaUKY4qaEPu7BLO7PPgHdb2DXomZ07QJb2DazxVhT2CTCH3EtpTGAswXgsFx07rVq-qoay6duB-AzMFeSmgBVUwBHPAf5qP-2m3Cnsw39-BXRSyYUdOzDg2d5f2w14xSHaS_VglDR-Zx11z047zQu3fXXeap60XUMIEa5O4KORwZEUSeKnUYpVTDT3haGRkn5stMCaxZpRmsSCRgGjsS_8NI0IkUZzVketba_JdD-8zXs3Or8PM90LKyPLr0Od3_XiQRJylTDONZWYKi4pV1oG0nAVYWOYTg37AfVUtX0
ContentType Journal Article
DBID DOA
DOI 10.56871/UTJ.2025.68.97.015
DatabaseName DOAJ Directory of Open Access Journals
DatabaseTitleList
Database_xml – sequence: 1
  dbid: DOA
  name: DOAJ Directory of Open Access Journals
  url: https://www.doaj.org/
  sourceTypes: Open Website
DeliveryMethod fulltext_linktorsrc
EISSN 2713-1920
ExternalDocumentID oai_doaj_org_article_48e344a2602846248a696d48b0dd3afd
GroupedDBID ALMA_UNASSIGNED_HOLDINGS
GROUPED_DOAJ
ID FETCH-LOGICAL-d1115-ae191bd0b65ee7fbf08c1a475d2b867cda50a3ca322ec52b932c757ffb116da43
IEDL.DBID DOA
ISSN 2713-1912
IngestDate Fri Oct 03 12:49:36 EDT 2025
IsDoiOpenAccess true
IsOpenAccess true
IsPeerReviewed true
IsScholarly true
Issue 2
Language English
LinkModel DirectLink
MergedId FETCHMERGED-LOGICAL-d1115-ae191bd0b65ee7fbf08c1a475d2b867cda50a3ca322ec52b932c757ffb116da43
OpenAccessLink https://doaj.org/article/48e344a2602846248a696d48b0dd3afd
ParticipantIDs doaj_primary_oai_doaj_org_article_48e344a2602846248a696d48b0dd3afd
PublicationCentury 2000
PublicationDate 2025-08-01
PublicationDateYYYYMMDD 2025-08-01
PublicationDate_xml – month: 08
  year: 2025
  text: 2025-08-01
  day: 01
PublicationDecade 2020
PublicationTitle University Therapeutic Journal
PublicationYear 2025
Publisher Saint-Petersburg State Pediatric Medical University
Publisher_xml – name: Saint-Petersburg State Pediatric Medical University
SSID ssj0002923841
Score 2.298974
Snippet Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина...
SourceID doaj
SourceType Open Website
SubjectTerms дети
диагностические критерии
клинический случай
симптомы
Title КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ БОЛЕЗНИ ВКЛЮЧЕНИЯ МИКРОВОРСИН. ОПЫТ ВЕДЕНИЯ РЕБЕНКА НА УЧАСТКЕ
URI https://doaj.org/article/48e344a2602846248a696d48b0dd3afd
Volume 7
hasFullText 1
inHoldings 1
isFullTextHit
isPrint
journalDatabaseRights – providerCode: PRVAON
  databaseName: DOAJ Directory of Open Access Journals
  customDbUrl:
  eissn: 2713-1920
  dateEnd: 99991231
  omitProxy: false
  ssIdentifier: ssj0002923841
  issn: 2713-1912
  databaseCode: DOA
  dateStart: 20190101
  isFulltext: true
  titleUrlDefault: https://www.doaj.org/
  providerName: Directory of Open Access Journals
link http://cvtisr.summon.serialssolutions.com/2.0.0/link/0/eLvHCXMwrV1LS8QwEA4iHryIouKbHrx2bdMkzR5VFBERDwrelrwKXlbx9TtccXF1fax6EBH0r-Qn-aVdcG9ePKSZDJNJyaTTbyDMELKMM6CZrutYZ9rFQMQsliaRsZWc5YlLXWrKlPk7-e6uPDys7w2U-gp3wqr0wNXGrTDpMsYUYDccqaBMKlEXlkmdWJupwgbvC9QzEEwFH0yBW2RZtpIiCosRlNAq5RAXiBBWDva3ERpSXhOyVs9rSSiKO5Cyv_y3bI6TsT4ojFarl5kgQ645ST78ve_6jn9Ee_dt_4Jxx99FILr-DayratD2D2h3kHsKjBa6Lhi3YWLkr0stX6WGoOk7gngHzB7krtF6UIFFahHoZ__pX8Octr_5le-BbJXDe38VocOjWv_Fv4LXniIHmxv761txv7BCbOHaeKwcNkTbRAvuXF7oIpEmVSznlmopcmMVT1RmFD52ZzjVwHgm53lR6DQVVrFsmgw3j5tuhkRKpyaUUxRAmkwpK41SmilGU1vQwvFZshb2tXFS5c5ohGzWJQM2bvRt3PjLxnP_oWSejAaTV5f3Fsjw-emFWyQj5vL86Ox0qTw-P8Oq_rY
linkProvider Directory of Open Access Journals
openUrl ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info%3Aofi%2Fenc%3AUTF-8&rfr_id=info%3Asid%2Fsummon.serialssolutions.com&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=%D0%9A%D0%9B%D0%98%D0%9D%D0%98%D0%A7%D0%95%D0%A1%D0%9A%D0%98%D0%99+%D0%A1%D0%9B%D0%A3%D0%A7%D0%90%D0%99+%D0%A1%D0%95%D0%9C%D0%95%D0%99%D0%9D%D0%9E%D0%99+%D0%91%D0%9E%D0%9B%D0%95%D0%97%D0%9D%D0%98+%D0%92%D0%9A%D0%9B%D0%AE%D0%A7%D0%95%D0%9D%D0%98%D0%AF+%D0%9C%D0%98%D0%9A%D0%A0%D0%9E%D0%92%D0%9E%D0%A0%D0%A1%D0%98%D0%9D.+%D0%9E%D0%9F%D0%AB%D0%A2+%D0%92%D0%95%D0%94%D0%95%D0%9D%D0%98%D0%AF+%D0%A0%D0%95%D0%91%D0%95%D0%9D%D0%9A%D0%90+%D0%9D%D0%90+%D0%A3%D0%A7%D0%90%D0%A1%D0%A2%D0%9A%D0%95&rft.jtitle=University+Therapeutic+Journal&rft.au=%D0%9C%D0%B0%D1%80%D0%B8%D1%8F+%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B0+%D0%A0%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B0&rft.au=%D0%98%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B0+%D0%9C%D0%B8%D1%85%D0%B0%D0%B9%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B0+%D0%93%D0%B0%D0%B9%D0%B4%D1%83%D0%BA&rft.au=%D0%90%D0%BD%D0%BD%D0%B0+%D0%90%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%81%D0%B0%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B0+%D0%9A%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B0&rft.date=2025-08-01&rft.pub=Saint-Petersburg+State+Pediatric+Medical+University&rft.issn=2713-1912&rft.eissn=2713-1920&rft.volume=7&rft.issue=2&rft_id=info:doi/10.56871%2FUTJ.2025.68.97.015&rft.externalDBID=DOA&rft.externalDocID=oai_doaj_org_article_48e344a2602846248a696d48b0dd3afd
thumbnail_l http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/lc.gif&issn=2713-1912&client=summon
thumbnail_m http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/mc.gif&issn=2713-1912&client=summon
thumbnail_s http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/sc.gif&issn=2713-1912&client=summon