Nicht-kodierende Mutationen

Trotz der enormen Fortschritte genomweiter Analyseverfahren bleiben über 40 % der Patienten in der Humangenetik ohne molekulare Diagnose. Dies könnte unter anderem an der Tatsache liegen, dass Varianten im nicht-kodierenden Teil des Genoms bisher außer Acht gelassen wurden. In den letzten Jahren wur...

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Bibliographic Details

Published in:	Medizinische Genetik Vol. 27; no. 1; pp. 19 - 30
Main Authors:	Spielmann, Malte, Mundlos, Stefan
Format:	Journal Article
Language:	English
Published:	Springer-Verlag 01.03.2015
Subjects:	Genom Genome Human genetics Humangenetik regulatorische Elemente regulatory elements Structural variations Strukturelle Aberrationen Topological domains Topologische Domänen
ISSN:	0936-5931, 1863-5490
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