Nicht-kodierende Mutationen

Trotz der enormen Fortschritte genomweiter Analyseverfahren bleiben über 40 % der Patienten in der Humangenetik ohne molekulare Diagnose. Dies könnte unter anderem an der Tatsache liegen, dass Varianten im nicht-kodierenden Teil des Genoms bisher außer Acht gelassen wurden. In den letzten Jahren wur...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Medizinische Genetik Jg. 27; H. 1; S. 19 - 30
Hauptverfasser:	Spielmann, Malte, Mundlos, Stefan
Format:	Journal Article
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	Springer-Verlag 01.03.2015
Schlagworte:	Genom Genome Human genetics Humangenetik regulatorische Elemente regulatory elements Structural variations Strukturelle Aberrationen Topological domains Topologische Domänen
ISSN:	0936-5931, 1863-5490
Online-Zugang:	Volltext
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