Nicht-kodierende Mutationen

Trotz der enormen Fortschritte genomweiter Analyseverfahren bleiben über 40 % der Patienten in der Humangenetik ohne molekulare Diagnose. Dies könnte unter anderem an der Tatsache liegen, dass Varianten im nicht-kodierenden Teil des Genoms bisher außer Acht gelassen wurden. In den letzten Jahren wur...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Medizinische Genetik Jg. 27; H. 1; S. 19 - 30
Hauptverfasser: Spielmann, Malte, Mundlos, Stefan
Format: Journal Article
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: Springer-Verlag 01.03.2015
Schlagworte:
Genom
Genome
Human genetics
Humangenetik
regulatorische Elemente
regulatory elements
Structural variations
Strukturelle Aberrationen
Topological domains
Topologische Domänen
ISSN:0936-5931, 1863-5490
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:Trotz der enormen Fortschritte genomweiter Analyseverfahren bleiben über 40 % der Patienten in der Humangenetik ohne molekulare Diagnose. Dies könnte unter anderem an der Tatsache liegen, dass Varianten im nicht-kodierenden Teil des Genoms bisher außer Acht gelassen wurden. In den letzten Jahren wurden entscheidende Fortschritte in der Analyse und Annotierung von -regulatorischen Elementen gemacht. Diese Daten können nun gezielt genutzt werden, um regulatorische Mutationen zu identifizieren und zu bewerten. Zudem konnte gezeigt werden, dass das menschliche Genom in Domänen eingeteilt ist, die über Chromatinstrukturen eine dreidimensionale regulatorisch aktive Architektur einnehmen. Mutationen oder strukturelle Aberrationen können diese Struktur verändern und damit zum Funktionsverlust oder zur Fehlexpression von benachbarten Genen führen. All diese Erkenntnisse können zur Interpretation von nicht-kodierenden Varianten eingesetzt werden.
ISSN:0936-5931
1863-5490
DOI:10.1007/s11825-014-0033-z