Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy

Deep sequencing identifies somatic activating mutations of MTOR in affected brain regions of FCDII patients that are sufficient to cause neuronal migration defects and epileptic seizures in mice. Focal cortical dysplasia type II (FCDII) is a sporadic developmental malformation of the cerebral cortex...

Celý popis

Uložené v:
Podrobná bibliografia
Vydané v:Nature medicine Ročník 21; číslo 4; s. 395 - 400
Hlavní autori: Lim, Jae Seok, Kim, Woo-il, Kang, Hoon-Chul, Kim, Se Hoon, Park, Ah Hyung, Park, Eun Kyung, Cho, Young-Wook, Kim, Sangwoo, Kim, Ho Min, Kim, Jeong A, Kim, Junho, Rhee, Hwanseok, Kang, Seok-Gu, Kim, Heung Dong, Kim, Daesoo, Kim, Dong-Seok, Lee, Jeong Ho
Médium: Journal Article
Jazyk:English
Vydavateľské údaje: New York Nature Publishing Group US 01.04.2015
Nature Publishing Group
Predmet:
ISSN:1078-8956, 1546-170X
On-line prístup:Získať plný text
Tagy: Pridať tag
Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!
Buďte prvý, kto okomentuje tento záznam!
Najprv sa musíte prihlásiť.