Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy

Deep sequencing identifies somatic activating mutations of MTOR in affected brain regions of FCDII patients that are sufficient to cause neuronal migration defects and epileptic seizures in mice. Focal cortical dysplasia type II (FCDII) is a sporadic developmental malformation of the cerebral cortex...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Nature medicine Ročník 21; číslo 4; s. 395 - 400
Hlavní autoři: Lim, Jae Seok, Kim, Woo-il, Kang, Hoon-Chul, Kim, Se Hoon, Park, Ah Hyung, Park, Eun Kyung, Cho, Young-Wook, Kim, Sangwoo, Kim, Ho Min, Kim, Jeong A, Kim, Junho, Rhee, Hwanseok, Kang, Seok-Gu, Kim, Heung Dong, Kim, Daesoo, Kim, Dong-Seok, Lee, Jeong Ho
Médium: Journal Article
Jazyk:angličtina
Vydáno: New York Nature Publishing Group US 01.04.2015
Nature Publishing Group
Témata:
ISSN:1078-8956, 1546-170X
On-line přístup:Získat plný text
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!
Nejprve se musíte přihlásit.