Molecular mechanics and dynamic simulations of well-known Kabuki syndrome-associated KDM6A variants reveal putative mechanisms of dysfunction

Background Kabuki syndrome is a genetic disorder that affects several body systems and presents with variations in symptoms and severity. The syndrome is named for a common phenotype of faces resembling stage makeup used in a Japanese traditional theatrical art named kabuki . The most frequent cause...

Celý popis

Uložené v:
Podrobná bibliografia
Vydané v:Orphanet journal of rare diseases Ročník 16; číslo 1; s. 66 - 15
Hlavní autori: Chi, Young-In, Stodola, Timothy J., De Assuncao, Thiago M., Leverence, Elise N., Tripathi, Swarnendu, Dsouza, Nikita R., Mathison, Angela J., Basel, Donald G., Volkman, Brian F., Smith, Brian C., Lomberk, Gwen, Zimmermann, Michael T., Urrutia, Raul
Médium: Journal Article
Jazyk:English
Vydavateľské údaje: London BioMed Central 05.02.2021
BioMed Central Ltd
Springer Nature B.V
BMC
Predmet:
ISSN:1750-1172, 1750-1172
On-line prístup:Získať plný text
Tagy: Pridať tag
Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!
Buďte prvý, kto okomentuje tento záznam!
Najprv sa musíte prihlásiť.