Molecular mechanics and dynamic simulations of well-known Kabuki syndrome-associated KDM6A variants reveal putative mechanisms of dysfunction

Background Kabuki syndrome is a genetic disorder that affects several body systems and presents with variations in symptoms and severity. The syndrome is named for a common phenotype of faces resembling stage makeup used in a Japanese traditional theatrical art named kabuki . The most frequent cause...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Orphanet journal of rare diseases Ročník 16; číslo 1; s. 66 - 15
Hlavní autoři: Chi, Young-In, Stodola, Timothy J., De Assuncao, Thiago M., Leverence, Elise N., Tripathi, Swarnendu, Dsouza, Nikita R., Mathison, Angela J., Basel, Donald G., Volkman, Brian F., Smith, Brian C., Lomberk, Gwen, Zimmermann, Michael T., Urrutia, Raul
Médium: Journal Article
Jazyk:angličtina
Vydáno: London BioMed Central 05.02.2021
BioMed Central Ltd
Springer Nature B.V
BMC
Témata:
ISSN:1750-1172, 1750-1172
On-line přístup:Získat plný text
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!
Nejprve se musíte přihlásit.