Molecular mechanics and dynamic simulations of well-known Kabuki syndrome-associated KDM6A variants reveal putative mechanisms of dysfunction
Background Kabuki syndrome is a genetic disorder that affects several body systems and presents with variations in symptoms and severity. The syndrome is named for a common phenotype of faces resembling stage makeup used in a Japanese traditional theatrical art named kabuki . The most frequent cause...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Orphanet journal of rare diseases Ročník 16; číslo 1; s. 66 - 15 |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , , , , , , , , , , |
| Médium: | Journal Article |
| Jazyk: | angličtina |
| Vydáno: |
London
BioMed Central
05.02.2021
BioMed Central Ltd Springer Nature B.V BMC |
| Témata: | |
| ISSN: | 1750-1172, 1750-1172 |
| On-line přístup: | Získat plný text |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|
Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!