Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy

Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy (ADCA-DN) is characterized by late onset (30-40 years old) cerebellar ataxia, sensory neuronal deafness, narcolepsy-cataplexy and dementia. We performed exome sequencing in five individuals from three ADCA-DN kindreds and identified DNMT1...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Human molecular genetics Ročník 21; číslo 10; s. 2205
Hlavní autoři:	Winkelmann, Juliane, Lin, Ling, Schormair, Barbara, Kornum, Birgitte R, Faraco, Juliette, Plazzi, Giuseppe, Melberg, Atle, Cornelio, Ferdinando, Urban, Alexander E, Pizza, Fabio, Poli, Francesca, Grubert, Fabian, Wieland, Thomas, Graf, Elisabeth, Hallmayer, Joachim, Strom, Tim M, Mignot, Emmanuel
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	England 15.05.2012
Témata:	Amino Acid Sequence Cerebellar Ataxia - genetics Deafness - genetics DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferase 1 DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases - genetics Exome Exons Genes, Dominant Humans Molecular Sequence Data Mutation Narcolepsy - genetics Pedigree Phenotype
ISSN:	1460-2083, 1460-2083
On-line přístup:	Zjistit podrobnosti o přístupu
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!