Novel insight into FCSK‐congenital disorder of glycosylation through a CRISPR‐generated cell model

Background FCSK‐congenital disorder of glycosylation (FCSK‐CDG) is a recently discovered rare autosomal recessive genetic disorder with defective fucosylation due to mutations in the fucokinase encoding gene, FCSK. Despite the essential role of fucokinase in the fucose salvage pathway and severe mul...

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Veröffentlicht in:Molecular genetics & genomic medicine Jg. 12; H. 5; S. e2445 - n/a
Hauptverfasser: Fazelzadeh Haghighi, Maryam, Jafari Khamirani, Hossein, Fallahi, Jafar, Monfared, Ali Arabi, Ashrafi Dehkordi, Korosh, Tabei, Seyed Mohammad Bagher
Format: Journal Article
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: United States John Wiley & Sons, Inc 01.05.2024
John Wiley and Sons Inc
Wiley
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ISSN:2324-9269, 2324-9269
Online-Zugang:Volltext
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