Novel insight into FCSK‐congenital disorder of glycosylation through a CRISPR‐generated cell model
Background FCSK‐congenital disorder of glycosylation (FCSK‐CDG) is a recently discovered rare autosomal recessive genetic disorder with defective fucosylation due to mutations in the fucokinase encoding gene, FCSK. Despite the essential role of fucokinase in the fucose salvage pathway and severe mul...
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| Veröffentlicht in: | Molecular genetics & genomic medicine Jg. 12; H. 5; S. e2445 - n/a |
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| Hauptverfasser: | , , , , , |
| Format: | Journal Article |
| Sprache: | Englisch |
| Veröffentlicht: |
United States
John Wiley & Sons, Inc
01.05.2024
John Wiley and Sons Inc Wiley |
| Schlagworte: | |
| ISSN: | 2324-9269, 2324-9269 |
| Online-Zugang: | Volltext |
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