Universal screening for familial hypercholesterolemia in children: The Slovenian model and literature review

Familial hypercholesterolemia (FH) is arguably the most common monogenic disorder in humans, but severely under-diagnosed. Individuals with untreated FH have an over 10-fold elevated risk of cardiovascular complications as compared to unaffected individuals; early diagnosis and timely management sub...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Atherosclerosis Ročník 277; s. 383 - 391
Hlavní autoři:	Groselj, Urh, Kovac, Jernej, Sustar, Ursa, Mlinaric, Matej, Fras, Zlatko, Podkrajsek, Katarina Trebusak, Battelino, Tadej
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	Ireland Elsevier B.V 01.10.2018
Témata:	APOB Cascade screening Children Cholesterol Familial hypercholesterolemia Genotype Hypercholesterolemia LDLR Next-generation sequencing PCSK9 Universal screening FH Hypercholesterolemia Next-generation sequencing Universal screening Genotype PCSK9 Familial hypercholesterolemia Children APOB Cascade screening LDLR Cholesterol
ISSN:	0021-9150, 1879-1484, 1879-1484
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!