A rare case of partial trisomy 8q24.12-q24.3 and partial monosomy of 8q24.3: Prenatal diagnosis and clinical findings

We describe a rare case of “pure” 8q duplication diagnosed prenatally by conventional karyotyping, that was further characterized by array comparative genomic hybridization (aCGH). A 39-year-old, primigravida woman underwent amniocentesis at 23 weeks of gestation because of an abnormal second trimes...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Taiwanese journal of obstetrics & gynecology Ročník 58; číslo 1; s. 36 - 39
Hlavní autoři:	Farcas, Simona, Erdelean, Dragos, Anne-Elise Szekely, Flavia, Navolan, Dan, Andreescu, Nicoleta, Cioca, Andreea
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	China (Republic : 1949- ) Elsevier B.V 01.01.2019 Elsevier
Témata:	Abnormalities, Multiple - genetics Adult Amniocentesis Array comparative genomic hybridization Cesarean Section Chromosome 8 duplication Chromosome Duplication Chromosomes, Human, Pair 8 Fatal Outcome Female Humans Infant, Newborn Pregnancy Prenatal diagnosis Trisomy - diagnosis Ultrasonography, Prenatal Chromosome 8 duplication Array comparative genomic hybridization Prenatal diagnosis
ISSN:	1028-4559, 1875-6263, 1875-6263
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!