A genetic score for the prediction of beta-thalassemia severity

Clinical and hematologic characteristics of beta(β)-thalassemia are determined by several factors resulting in a wide spectrum of severity. Phenotype modulators are: HBB mutations, HBA defects and fetal hemoglobin production modulators (HBG2:g.-158C>T polymorphism, HBS1L-MYB intergenic region and...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Haematologica (Roma) Jg. 100; H. 4; S. 452 - 457
Hauptverfasser:	Danjou, F., Francavilla, M., Anni, F., Satta, S., Demartis, F.-R., Perseu, L., Manca, M., Sollaino, M. C., Manunza, L., Mereu, E., Marceddu, G., Pissard, S., Joly, P., Thuret, I., Origa, R., Borg, J., Forni, G. L., Piga, A., Lai, M. E., Badens, C., Moi, P., Galanello, R.
Format:	Journal Article
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	Italy Ferrata Storti Foundation 01.04.2015
Schlagworte:	beta-Globins - genetics beta-Thalassemia - diagnosis beta-Thalassemia - genetics beta-Thalassemia - mortality beta-Thalassemia - therapy Blood Transfusion DNA, Intergenic Female Genetic Association Studies Genetic Loci Genetic Variation Humans Kaplan-Meier Estimate Life Sciences Male Mutation Phenotype Polymorphism, Single Nucleotide Prognosis Retrospective Studies Severity of Illness Index
ISSN:	0390-6078, 1592-8721, 1592-8721
Online-Zugang:	Volltext
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