AnnTools: a comprehensive and versatile annotation toolkit for genomic variants

AnnTools is a versatile bioinformatics application designed for comprehensive annotation of a full spectrum of human genome variation: novel and known single-nucleotide substitutions (SNP/SNV), short insertions/deletions (INDEL) and structural variants/copy number variation (SV/CNV). The variants ar...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Bioinformatics (Oxford, England) Jg. 28; H. 5; S. 724 - 725
Hauptverfasser:	Makarov, Vladimir, O'Grady, Tina, Cai, Guiqing, Lihm, Jayon, Buxbaum, Joseph D., Yoon, Seungtai
Format:	Journal Article
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	Oxford Oxford University Press 01.03.2012
Schlagworte:	Applications Note Biological and medical sciences DNA Copy Number Variations Fundamental and applied biological sciences. Psychology General aspects Genetic Variation Genome, Human Human health sciences Humans Mathematics in biology. Statistical analysis. Models. Metrology. Data processing in biology (general aspects) Molecular Sequence Annotation Polymorphism, Single Nucleotide Sciences de la santé humaine Software Genomics Annotation
ISSN:	1367-4803, 1367-4811, 1367-4811
Online-Zugang:	Volltext
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