ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia
De novo mutations in ATAD3A (ATPase family AAA-domain containing protein 3A) were recently found to cause a neurological syndrome with developmental delay, hypotonia, spasticity, optic atrophy, axonal neuropathy, and hypertrophic cardiomyopathy. Using whole-exome sequencing, we identified a dominant...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Human molecular genetics Ročník 26; číslo 8; s. 1432 - 1443 |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| Médium: | Journal Article |
| Jazyk: | angličtina |
| Vydáno: |
England
15.04.2017
|
| Témata: | |
| ISSN: | 1460-2083 |
| On-line přístup: | Zjistit podrobnosti o přístupu |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|
Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!