The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2)

Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability (HSMR) syndrome is a rare disorder caused by mutations in the cyclin M2 (CNNM2) gene. Due to the limited number of cases, extensive phenotype analyses of these patients have not been performed, hindering early recognition of patients. In this stu...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Human mutation Ročník 42; číslo 4; s. 473 - 486
Hlavní autoři:	Franken, Gijs A. C., Müller, Dominik, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne‐Claude, Germanaud, David, Tejada, María‐Isabel, Kroes, Hester Y., Nievelstein, Rutger A. J., Brimble, Elise, Ruzhnikov, Maria, Claverie‐Martin, Felix, Szczepańska, Maria, Ćuk, Martin, Latta, Femke, Konrad, Martin, Martínez‐Cruz, Luis A., Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J., Schlingmann, Karl‐Peter, Baaij, Jeroen H. F.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	United States John Wiley & Sons, Inc 01.04.2021 Wiley John Wiley and Sons Inc
Témata:	Cation Transport Proteins - genetics CNNM2 Cyclins - genetics Diagnosis Heterozygote HSMR Human health and pathology Humans Hypomagnesemia Intellectual disabilities intellectual disability Intellectual Disability - diagnosis Intellectual Disability - genetics Life Sciences Magnesium Mutation Obesity Phenotype Phenotypes Seizures Supplements hypomagnesemia HSMR CNNM2 intellectual disability obesity
ISSN:	1059-7794, 1098-1004, 1098-1004
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!