Two founder variants account for over 90% of pathogenic BRCA alleles in the Orkney and Shetland Isles in Scotland

For breast and ovarian cancer risk assessment in the isolated populations of the Northern Isles of Orkney and Shetland (in Scotland, UK) and their diasporas, quantifying genetically drifted BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants is important. Two actionable variants in these genes have reached much hig...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:European journal of human genetics : EJHG Jg. 32; H. 12; S. 1624 - 1631
Hauptverfasser: Kerr, Shona M, Klaric, Lucija, Muckian, Marisa D, Cowan, Emma, Snadden, Lesley, Tzoneva, Gannie, Shuldiner, Alan R, Miedzybrodzka, Zosia, Wilson, James F
Format: Journal Article
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: England Nature Publishing Group 01.12.2024
Schlagworte:
ISSN:1018-4813, 1476-5438, 1476-5438
Online-Zugang:Volltext
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