Molecular signatures in Mendelian neurodevelopment: a focus on ubiquitination driven DNA methylation aberrations

Mendelian disorders, arising from pathogenic variations within single genetic loci, often manifest as neurodevelopmental disorders (NDDs), affecting a significant portion of the pediatric population worldwide. These disorders are marked by atypical brain development, intellectual disabilities, and v...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Frontiers in molecular neuroscience Ročník 17; s. 1446686
Hlavní autoři:	van der Laan, Liselot, ten Voorde, Nicky, Mannens, Marcel M. A. M., Henneman, Peter
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	Switzerland Frontiers Media S.A 29.07.2024
Témata:	DNA methylation epigenetic machinery Mendelian disorders Molecular Neuroscience TRIP12 ubiquitination pathway USP7 DNA methylation USP7 TRIP12 epigenetic machinery ubiquitination pathway Mendelian disorders
ISSN:	1662-5099, 1662-5099
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!