Incomplete Penetrance and Variable Expressivity: From Clinical Studies to Population Cohorts

The same genetic variant found in different individuals can cause a range of diverse phenotypes, from no discernible clinical phenotype to severe disease, even among related individuals. Such variants can be said to display incomplete penetrance, a binary phenomenon where the genotype either causes...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Frontiers in genetics Ročník 13; s. 920390
Hlavní autoři:	Kingdom, Rebecca, Wright, Caroline F.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	Switzerland Frontiers Media S.A 25.07.2022
Témata:	expressivity Genetics genomic sequencing penetrance rare disease variant intepretation genomic sequencing variant intepretation rare disease expressivity penetrance
ISSN:	1664-8021, 1664-8021
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!