Functional deletion of the calcium-sensing receptor in a case of neonatal severe hyperparathyroidism

Heterozygous inactivating mutations of the calcium-sensing receptor (CaR) cause familial hypocalciuric hypercalcemia, whereas homozygous or compound heterozygous inactivating mutations normally cause neonatal severe hyperparathyroidism. In a case of neonatal severe hyperparathyroidism characterized...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	The journal of clinical endocrinology and metabolism Ročník 89; číslo 8; s. 3721
Hlavní autoři:	Ward, Bryan K, Magno, Aaron L, Davis, Elizabeth A, Hanyaloglu, Aylin C, Stuckey, Bronwyn G A, Burrows, Mark, Eidne, Karin A, Charles, Adrian K, Ratajczak, Thomas
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	United States 01.08.2004
Témata:	Alleles Arginine Base Sequence Bone and Bones - diagnostic imaging Brain - diagnostic imaging Calcium - metabolism Cell Line Cell Membrane - metabolism Codon, Terminator Cytoplasm - metabolism DNA Mutational Analysis Gene Deletion Gene Expression Glycine Hand Heterozygote Humans Hyperparathyroidism - genetics Infant Male Pedigree Point Mutation Receptors, Calcium-Sensing - genetics Receptors, Calcium-Sensing - metabolism Tomography, X-Ray Computed
ISSN:	0021-972X
On-line přístup:	Zjistit podrobnosti o přístupu
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!